Diagnosi incidentale di miocardio non compatto ed origine anomala delle coronarie in paziente con STEMI: case report

Dr.ssa Francesca Romana Prandi¹, Dr.ssa Federica Illuminato¹, Dott.ssa Chiara Galluccio¹, Dott.ssa Marialucia Milite¹, Dott. Massimiliano Macrini¹, Dott. Alessio Di Landro¹, Dott. Gaetano Idone¹, Dott. Marcello Chiocchi², Prof. Francesco Barillà¹

¹ Dipartimento di Cardiologia, Università degli Studi di Roma Tor Vergata

²Dipartimento di Radiologia, Università degli Studi di Roma Tor Vergata

ABSTRACT

Paziente di 33 anni, fumatore, dislipidemico non in trattamento, veniva ricoverato al Pronto Soccorso per dolore toracico. Posta diagnosi di STEMI anteriore, veniva sottoposto a coronarografia e PTCA primaria mediante impianto di DES su discendente anteriore (DA) prossimale; la coronarografia inoltre, metteva in evidenza un’origine anomala dell’arteria circonflessa dalla coronaria destra. L’ecocardiogramma color Doppler evidenziava ipertrabecolatura lungo la parete libera del ventricolo sinistro, fortemente suggestiva per miocardio non compatto, diagnosi confermata successivamente dalla risonanza magnetica cardiaca.

INTRODUZIONE

Il miocardio non compatto (MNC) è una rara patologia congenita del muscolo cardiaco caratterizzata da una marcata ipertrabecolatura parietale, dovuta all’arresto del processo di maturazione miocardica ed endocardica durante lo sviluppo fetale, che porta alla persistenza di strutture embrionali nel muscolo cardiaco¹. Il MNC può essere una patologia isolata, ma talora può associarsi ad altre malformazioni congenite, come ad esempio disordini neuromuscolari, altre anomalie cardiache ed origine anomala delle coronarie². Il dolore toracico non è inusuale in questi pazienti: esso può essere presente in circa il 40% dei casi e solitamente in assenza di lesioni coronariche significative³. In uno studio coronarografico su 74 pazienti con MNC, Stollberger e Finsterer hanno riscontrato un’anomalia delle coronarie in sette pazienti e lesioni coronariche significative in due pazienti². Alcuni autori hanno evidenziato che nei pazienti con MNC è spesso presente una ridotta riserva di flusso coronarico, suggerendo che la disfunzione del microcircolo possa essere responsabile delle alterazioni della cinesi⁴. Pertanto, nel paziente con MNC l’angina può avere una origine duplice: o secondaria ad una ridotta riserva coronarica per una malattia aterosclerotica, oppure secondaria ad un’alterazione del microcircolo⁵.

Frequentemente la diagnosi viene effettuata precocemente, ma può avvenire anche più tardivamente, in età adulta, e spesso è sottostimata. La diagnosi di MNC può essere effettuata mediante ecocardiogramma color-doppler e confermata mediante RMN cardiaca. I criteri morfologici ecocardiografici attualmente più diffusamente utilizzati sono i criteri di Jenni, che prevedono la coesistenza di due strati miocardici separati, uno compatto (C) epicardico ed uno non compatto (NC) endocardico, con un rapporto NC/C >2 in telesistole (sezione parasternale asse corto), associato alla presenza di segnale color Doppler all’interno dei recessi intertrabecolari⁶. I segmenti più frequentemente coinvolti sono localizzati a livello dell’apice e dei segmenti medi della parete laterale e inferiore, spesso ipocinetici per ipoperfusione subendocardica, ridotta riserva di flusso coronarico e disfunzione del microcircolo⁷.

Petersen et al. definiscono come criteri per la diagnosi di MNC su immagini cine-RM la presenza di un rapporto tra miocardio NC/C >2.3, su sezioni lungo-assiali in telediastole; la diagnosi può essere poi avvalorata da criteri clinici quali la familiarità di primo grado per la patologia, l’associazione con patologia neuromuscolare, la storia di eventi tromboembolici, la presenza di anomalie della cinetica regionale e di aritmie maligne⁸.

CASO CLINICO

Presentiamo il caso clinico di un paziente di 33 anni, di nazionalità rumena, fumatore, dislipidemico non in terapia farmacologica, in assenza di familiarità per malattie cardiovascolari e precedenti cardiologici di rilievo. Il paziente si recava presso il Pronto Soccorso in seguito ad esacerbazione di episodi di dolore toracico in sede precordiale irradiato al braccio sinistro, insorti da qualche giorno, di breve durata, non correlati allo sforzo fisico. L’esame obiettivo generale e l’obiettività cardiopolmonare risultavano nei limiti di norma, in assenza di dismorfismi facciali. Gli esami ematochimici documentavano incremento dei markers di miocardiocitonecrosi (Troponina I hs 49308.7 ng/L, Mioglobina 2494 ng/ml, CK-MB 252 ng/ml), e degli indici di funzionalità epatica (GOT 263 U/L, GPT 116 U/L), con normale funzionalità renale, emocromo ed emoglobina glicosilata.

L’ECG mostrava RS alla FC di 65 bpm, con sopraslivellamento del tratto ST-T in sede anteriore ed anomalie diffuse della ripolarizzazione ventricolare. Posta diagnosi di STEMI anteriore, il paziente veniva inviato presso la sala di Emodinamica e sottoposto a coronarografia con riscontro di origine anomala della coronaria circonflessa dalla coronaria destra (Fig. 1, A) e stenosi critica sull’arteria discendente anteriore prossimale (Fig.1, B) trattata con PCI primaria ed impianto di un DES con buon risultato angiografico finale (Fig.1, C). Al termine della procedura il paziente veniva trasferito presso l’Unità di Terapia Intensiva Coronarica. Agli esami ematochimici, il profilo lipidico risultava oltre i limiti normali di riferimento (Colesterolo LDL 137 mg/dl). L’Ecocardiogramma color-doppler documentava ventricolo sinistro (VS) di dimensioni endocavitarie aumentate con aumentati spessori parietali, acinesia dell’apice in toto, del SIV e della parete anteriore, FE 30%, e si segnalava ipertrabecolatura della parete laterale del VS in presenza di multiple prominenti trabecolature, con profondi recessi intertrabecolari, comunicanti con le cavità, suggestiva per non compattazione ventricolare (Fig.2, A e B), non alterazioni morfo-flussimetriche di rilievo a carico degli apparati valvolari. Il paziente veniva pertanto sottoposto a RMN cardiaca (Fig.3, A e B) che documentava VS dilatato, FE: 34 %, assottigliamento della parete antero-settale ed anteriore di tutto il VS ed in sede apicale, acinesia della parete anteriore ed antero settale del VS (dove si riscontrava anche aumento dei valori di T1 mapping e aree di LGE dopo iniezione di mezzo di contrasto, compatibili con esiti ischemici) ed ipocinesia della parete infero-laterale. Si segnalava inoltre marcato incremento della trabecolatura a livello della parete libera del VS con rapporto miocardio non compatto/ compatto di circa 5 (v.n.< 2.3). Il ventricolo destro appariva di normali dimensioni, normocontrattile, e non venivano segnalate valvulopatie di rilievo. Il paziente veniva dimesso in condizioni cliniche stabili con indicazione ad eseguire ecocardiogramma color-doppler follow up a circa due mesi dalla dimissione, per valutazione ad eventuale impianto di ICD in prevenzione primaria.

DISCUSSIONE

In letteratura sono riportati rari casi di origine anomala delle coronarie in pazienti con MNC. L’incidenza di anomalie delle coronarie nei pazienti con MNC è sconosciuta, a causa della rarità di entrambe le condizioni. Mattson et al. riportano un caso di un paziente con MNC con origine anomala dell’arteria circonflessa dall’arteria coronaria destra. Questa anomalia coronarica è presente nello 0.37% delle coronarografie, e generalmente non è legata ad un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa⁹. Secondo le linee guida europee, il MNC in assenza di ulteriori fattori di rischio non rappresenta un’indicazione per l’impianto dell’ICD e per la stratificazione del rischio aritmico bisogna seguire i criteri utilizzati per la cardiomiopatia dilatativa non ischemica¹⁰.

L’associazione tra sindrome coronarica acuta (SCA) e MNC è inusuale ed in letteratura sono stati descritti soltanto rari casi di infarto miocardico acuto (IMA) in pazienti con MNC. Nel dettaglio, sono stati descritti sette casi di IMA in pazienti con MNC^7,11-16, di cui cinque erano STEMI anteriori in pazienti di sesso maschile ed età compresa tra i 45 ed i 63 anni^7,12-15 ed uno era un’IMA in paziente con malattia trivasale sottoposto a CABG¹⁶. Panduranga et al., che descrivono un caso di STEMI in paziente con MNC non dislipidemico, ipotizzano che ci possa essere un singolo gene responsabile sia dello sviluppo del miocardio che dell’endotelio coronarico, che potrebbe essere coinvolto nella patogenesi del MNC e allo stesso tempo predisporre ad aterosclerosi coronarica⁷. E’ stato inoltre descritto da Swinkels et al. un caso di IMA subacuto trattato con CABG in paziente con MNC¹⁷. Fettouhi et al. hanno riportato un caso di un paziente con crisi convulsive e successivo riscontro di MNC e IMA apicale¹⁸. Salati et al. hanno descritto un caso di arresto cardiaco ed evidenza di malattia trivasale severa alla coronarografia ed insufficienza mitralica e MNC all’ecocardiogramma sottoposto a CABG e valvuloplastica mitralica¹⁹. Martini et al. hanno descritto dei casi di MNC familiare associati a dislipidemia familiare e forte familiarità per malattia coronarica documentata, concludendo che l’associazione tra MNC e malattia aterosclerotica coronarica (CAD) potrebbe essere legata alla dislipidemia familiare²⁰. Finsterer et al. hanno descritto un caso di un maschio anziano con MNC, miopatia metabolica e CAD diagnosticata all’esame autoptico²¹.

In conclusione, il MNC è una condizione fisiopatologica che a volte può associarsi a CAD e meno frequentemente a SCA. Il caso da noi riportato, per la prima volta descrive un MNC in paziente con origine anomala della coronaria circonflessa, complicato da SCA. Ulteriori studi sono necessari per indagare i possibili meccanismi patogenetici che mettono in correlazione il MNC con lo sviluppo di malattia aterosclerotica delle coronarie.

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