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Laura Torlai Triglia¹, Luigi Gerra¹, Rachele Bertolini¹, Marco Stuani¹, Giulia Gorlato¹, Giuseppe Boriani¹

¹Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

ABSTRACT
La prevalenza dell’embolia polmonare nel paziente oncologico è elevata, con un rischio che arriva fino al 20% nel primo anno dopo la diagnosi, a seconda del tipo di neoplasia^[1]. Il tromboembolismo venoso rappresenta la seconda causa di morte nei pazienti con neoplasie a causa dei numerosi fattori di rischio trombotico^[2]. L’embolia polmonare ad alto rischio nel
paziente con neoplasie cerebrali primitive o secondarie rappresenta una sfida terapeutica dato l’elevato rischio emorragico e la controindicazione assoluta alla fibrinolisi. Il trattamento percutaneo rappresenta una valida alternativa in caso di controindicazione o fallimento della terapia standard in centri con esperienza^[3].

CASO CLINICO
Presentiamo il caso di un uomo di 65 anni, senza precedenti cardiologici, affetto da glioma diffuso astrocitario anaplastico recidivante trattato in precedenza con chemio e radioterapia, in evoluzione all’ultimo follow-up oncologico. Il paziente giungeva in Pronto Soccorso per
dispnea e addominalgia. All’ingresso si mostrava vigile con pressione arteriosa di 90/60 mmHg, frequenza cardiaca di 110 bpm, saturazione arteriosa 97% in aria ambiente, apiretico. Agli esami ematochimici si evidenziavano: D-dimero di 22180 ng/ml, moderata piastrinopenia (PLT 83000) e creatininemia di 1.9 mg/dl. L’emogasanalisi arteriosa era nei limiti di norma. All’elettrocardiogramma si riscontrava una tachicardia sinusale con blocco di branca destra, non noto in precedenza. La TAC del torace eseguita in regime d’urgenza evidenziava una tromboembolia polmonare con trombo non occludente disposto a cavaliere a carico dei rami
principali e multipli difetti di riempimento analoghi, non occludenti a livello delle diramazioni lobari e segmentarie di entrambi i lobi inferiore e superiore di destra (Figura 1).

All’ecocardiogramma le sezioni destre risultavano dilatate e ipocinetiche con vena cava inferiore di 25 mm e non collabente. La funzione ventricolare sinistra risultava invece nei limiti di norma (Figura 2). Dopo poche ore di osservazione in Pronto Soccorso, il paziente si presentava soporoso, fortemente ipoteso (PA 70/40 mmHg), oligo-anurico e con compromissione degli scambi respiratori. Pertanto, veniva trasferito presso la nostra Unità di Terapia Intensiva Cardiologica.

Visto il quadro di tromboembolia polmonare a rischio elevato in presenza di controindicazione assoluta alla terapia fibrinolitica, risultava indicato il trattamento percutaneo con trombolisi reologica mediante AngioJet.
Il caso veniva discusso collegialmente con l’Oncologo di riferimento che confermava la prognosi del paziente superiore a 12 mesi e con il Neurochirurgo che, alla luce dell’assenza di focolai emorragici all’ultima RMN encefalo, non poneva controindicazioni al trattamento percutaneo e
alla terapia anticoagulante successiva.
Il paziente veniva condotto in sala di Emodinamica dove, tramite accesso venoso femorale (8F), si eseguiva angiografia polmonare destra con evidenza di formazioni trombotiche a livello dei rami per il lobo medio e superiore. All’angiografia polmonare sinistra si evidenziavano
formazioni trombotiche a livello dei rami per il lobo inferiore e per la lingula (Figura 3 A. e C.).

Tramite catetere destro e guida angiografica 0.35 mm si eseguivano multipli passaggi di AngioJet in entrambi i campi polmonari destro e sinistro, con completamento a livello del tronco
dell’arteria polmonare. Le successive angiografie hanno documentato un netto incremento della perfusione dei distretti interessati e contestualmente si otteneva un miglioramento delle condizioni cliniche, della pressione arteriosa con ripresa della diuresi spontanea.
In seguito, è stata intrapresa terapia con Eparina non frazionata in infusione continua a dosaggio anticoagulante a basso range. Durante il decorso clinico si assisteva a ripristino della piastrinopenia e miglioramento della funzionalità renale, in assenza di anemia o sanguinamenti maggiori. Ottenuta la stabilità clinica e strumentale, in seguito a nuova discussione collegiale, veniva sospesa eparina e si introduceva terapia anticoagulante orale con Edoxaban 60 mg.
Il paziente è stato successivamente trasferito in Medicina Oncologica, dalla quale è stato poi dimesso al domicilio in buone condizioni generali.

CONCLUSIONI
Il trattamento percutaneo dell’embolia polmonare, come l’AngioJet ed altri
dispositivi attualmente in via di sviluppo, rappresentano una valida opzione terapeutica nel paziente ad alto rischio con controindicazione assoluta o fallimento della terapia fibrinolitica. In questi casi l’approccio interventistico può essere la scelta meno invasiva e meno rischiosa
per il paziente.

BIBILIOGRAFIA
[1] Duffett L, Castellucci LA, Forgie MA. Pulmonary embolism: update on management and controversies. BMJ. 2020 Aug 5;370:m2177. doi: 10.1136/bmj.m2177. PMID: 32759284.
[2] Alexander R Lyon and others, 2022 ESC Guidelines on cardio-oncology developed in collaboration with the European Hematology Association (EHA), the European Society for Therapeutic Radiology and Oncology (ESTRO) and the International Cardio-Oncology Society (ICOS):
Developed by the task force on cardio-oncology of the European Society of Cardiology (ESC), European Heart Journal, Volume 43, Issue 41, 1 November 2022, Pages 4229–4361
[3] Stavros V Konstantinides and others, 2019 ESC Guidelines for the diagnosis and management of acute pulmonary embolism developed in collaboration with the European Respiratory Society (ERS): The Task Force for the diagnosis and management of acute pulmonary embolism of the European Society of Cardiology (ESC), European Heart Journal, Volume 41, Issue 4, 21 January 2020, Pages 543–603
[4] Ajar Kochar , Brian A Bergmark, Catheter-directed interventions for pulmonary embolism, European Heart Journal. Acute Cardiovascular Care, Volume 11, Issue 9, September 2022, Pages 721–727
[5] AngioJet thrombectomy. Lee MS, Singh V, Wilentz JR, Makkar RR. s.l. : J Invasive Cardiol, 2004 Oct, Vol. 16(10):587–91.

Marcello Cosenza^1,2, Michele Morosato^1,2 , Gabriele Paci^1,2,  Eustachio Agricola^1,2 , Federico Biondi¹

¹Unità di Imaging Cardiovascolare, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano, IT
²Università Vita-Salute San Raffaele, Milano, IT

ABSTRACT
I diverticoli o aneurismi congeniti del ventricolo sinistro costituiscono un’entità rara con poche centinaia di casi riportati in letteratura, la cui diagnosi è per lo più incidentale. Le possibili complicanze comprendono la rottura, le aritmie ventricolari, il tromboembolismo, lo sviluppo di scompenso cardiaco congestizio e la morte cardiaca improvvisa. Descriviamo il caso di un giovane di 21 anni giunto alla nostra osservazione per riscontro occasionale di multipli diverticoli del ventricolo sinistro in corso di accertamenti per idoneità sportiva. Un approccio imaging multimodale, integrato dalla caratterizzazione tissutale mediante biopsia endomiocardica, ha permesso di giungere alla diagnosi ed ha guidato la successiva gestione clinico-terapeutica.

CASO CLINICO
Descriviamo il caso di un ragazzo di 21 anni, giunto alla nostra osservazione per eseguire accertamenti a seguito del riscontro di anomalie elettrocardiografiche durante visita per idoneità sportiva (Figura 1).

Dalla raccolta anamnestica emergeva familiarità per cardiopatia ischemica precoce (padre sottoposto a bypass aorto-coronarico all’età di 36 anni), in assenza di ulteriori fattori di rischio cardiovascolari. Non era presente familiarità per morte cardiaca improvvisa o cardiomiopatie. Il paziente si presentava asintomatico per angor a riposo o sotto sforzo senza storia di palpitazioni o sincope.
L’ecocardiogramma transtoracico riscontrava lieve disfunzione sistolica e dilatazione del ventricolo sinistro (FEVsx 47%, VTDi 80 ml/mq), in presenza di ampio aneurisma coinvolgente la parete anterolaterale con marcata trabecolatura al suo interno ed ulteriore piccolo aneurisma dell’apice vero. Contestualmente si evidenziavano ipertrofia, apicalizzazione ed impianto anomalo del muscolo papillare anterolaterale a livello del segmento basale della parete laterale in assenza di significativa ipertrofia parietale; ponti muscolari e cordali a partenza dal setto interventricolare ad inserzione sul muscolo papillare anterolaterale; lembi mitralici dismorfici con ipoplasia del lembo posteriore e allungamento dell’anteriore, corde corte, in assenza di insufficienza significativa (Figura 2).

Ventricolo destro nei limiti per dimensioni e funzione. Veniva inoltre eseguito ecocardiogramma sotto sforzo, massimale per frequenza cardiaca raggiunta, risultato negativo per aritmie da sforzo e nel recupero.
Alla cine-RMN cuore con mezzo di contrasto si confermava la presenza di multipli diverticoli/aneurismi della parete anteriore del ventricolo sinistro, a parete assottigliata e con ridotta ma presente contrattilità, estesi dal passaggio basale-medio al passaggio medio-apicale (6.5 x 4 x 2.5 cm) determinanti lieve riduzione della funzione sistolica globale in assenza di asinergie dei restanti segmenti. Normale massa miocardica. Normali valori di tempo di rilassamento T1 e T2 ed assenza di edema o di late gadolinium enhancement (LGE).
Si procedeva a ventricolografia e coronarografia che documentava coronarie epicardiche indenni da lesioni stenosanti ed assenza di ponti miocardici.

A completamento diagnostico è stata eseguita biopsia endomiocardica del ventricolo destro che evidenziava cardiomiociti di normale morfologia, senza evidenza istologica di cellule infiammatorie, fibrosi sostituiva o necrosi su quattro campioni prelevati.
Veniva inoltre eseguito test genetico per ricerca di mutazioni geniche note associate a cardiomiopatie, attualmente ancora in corso.
Vista l’anamnesi familiare negativa per storia di cardiomiopatia o di morte cardiaca improvvisa, l’assenza di sintomi di pertinenza cardiologica nonostante una vita attiva (paziente sportivo, calciatore), la RMN e la biopsia endomiocardica entrambe negative per alterazioni di tipo infiammatorio/sostitutivo a carico del miocardio, l’assenza di aritmie al monitoraggio elettrocardiografico a riposo e alle prove da sforzo è stato deciso collegialmente di avviare il paziente a stretto follow-up ambulatoriale con idoneità ad eseguire attività  sportiva non agonistica.

DISCUSSIONE
I diverticoli o aneurismi congeniti del ventricolo sinistro sono una rara entità (prevalenza stimata nella popolazione generale del 0.04% – 0.76%) [1] di cui sono descritti poche centinaia di casi in letteratura sin dalla loro prima descrizione nel 1816 e si presentano frequentemente associati ad altre malformazioni cardiache (valvolari, strutturali o coronariche), vascolari ed extra-cardiache [2].
L’origine sembra essere un difetto del differenziamento embrionale del tubo endocardico a partire dalla quarta settimana di gestazione [3].  La sede più frequente di localizzazione è l’apice del ventricolo sinistro (60% dei casi), seguito dalla regione sub-mitralica [2].
La maggior parte dei pazienti sono asintomatici e la diagnosi è incidentale; ciò giustifica l’età tardiva alla diagnosi, riportata intorno ai 30 anni.  Le possibili complicanze includono la rottura, riportata nel 4% dei casi, le aritmie ventricolari, stimate avere un’incidenza tra il 9 e il 18%, il tromboembolismo (3-5% dei casi) e lo sviluppo in età avanzata di scompenso cardiaco congestizio, che coinvolge tra il 7% e il 21% dei pazienti [2].
In assenza di un gold-standard, la diagnosi avviene per esclusione e l’imaging multimodale è chiave per distinguere questa entità dai più comuni aneurismi/pseudo-aneurismi ad eziologia ischemica, infiammatoria (miocarditi, malattia di Chagas), autoimmune (malattia di Kawasaki, Sarcoidosi, malattie del tessuto connettivo) o quali manifestazione di cardiomiopatie [2][4][5]. In mancanza di linee guida specifiche, il trattamento è strettamente individualizzato e orientato dalla modalità di presentazione [3]. Le opzioni chirurgiche comprendono l’aneurismectomia o la sutura diretta dell’orifizio associata alla correzione di eventuali cardiopatie associate. Nel caso di eventi tromboembolici è raccomandata la terapia anticoagulante orale, mentre in pazienti con sincopi o tachicardie ventricolari ad origine dal tessuto peri-aneurismatico è indicato l’impianto di defibrillatore ed eventualmente lo studio elettrofisiologico con ablazione mediante radiofrequenze del substrato aritmico. Nei restanti casi uno stretto follow-up clinico-strumentale è indicato con buoni risultati a distanza [3] [6].

CONCLUSIONI
I diverticoli/aneurismi congeniti del ventricolo sinistro costituiscono un’entità rara. Il ricorso all’ imaging multimodale è imperativo per giungere alla diagnosi, per una corretta stratificazione prognostica e per la successiva gestione terapeutica. In assenza di linee guida specifiche, il trattamento deve essere individualizzato e guidato dalla presentazione clinica.

BIBLIOGRAFIA

[1] Ohlow MA, Lauer B, Geller JC. Prevalence and spectrum of abnormal electrocardiograms in patients with an isolated congenital left ventricular aneurysm or diverticulum. Europace. 2009;11(12):1689-1695.  doi:10.1093/europace/eup323

[2] Ohlow MA, von Korn H, Lauer B. Characteristics and outcome of congenital left ventricular aneurysm and diverticulum: Analysis of 809 cases published since 1816. Int J Cardiol. 2015;185:34-45. doi:10.1016/j.ijcard.2015.03.050

[3] Ohlow MA. Congenital left ventricular aneurysms and diverticula: an entity in search of an identity. J Geriatr Cardiol. 2017;14(12):750-762. doi:10.11909/j.issn.1671-5411.2017.12.005

[4] Ohlow MA. Congenital left ventricular aneurysms and diverticula––Definition, pathophysiology, clinical relevance and treatment. Cardiology. 2006;106:63–72.

[5] Ruiz-Esparza E, Roldan FJ, Vazquez-Antona C, et al. 2D and 3D echocardiography of a left ventricular diverticulum. Echocardiography. 2009;26:1087–1088

[6] Haegeli LM, Ercin E, Wolber T, et al. Arrhythmic manifestations in patients with congenital left ventricular aneurysm and diverticula. Am J Cardiol. 2011;108:1826–1830

Cinzia Pece_1,2, Denisa Muraru_1,2, Michele Tomaselli_1,2, Francesco Paolo Perelli_1,2, Noela Radu₃

1 University of Milano-Bicocca, Milan, Italy
2 Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, San Luca Hospital, Milan, Italy
3 Carol Davila University of Medicine and Pharmacy, Prof. Dr. C. C. Iliescu Institute, Bucharest, Romania

ABSTRACT
L’ amiloidosi cardiaca (CA) è una malattia infiltrativa caratterizzata dalla deposizione di aggregati di fibrille amiloidi nel miocardio. La diagnosi di CA richiede un approccio completo basato su esame fisico, esami di laboratorio, imaging multimodale e istologia. La CA è associata ad un aumento del rischio tromboembolico (TE), anche nei pazienti con ritmo sinusale. La particolarità del nostro caso è il riscontro incidentale di un trombo in auricola atriale destra in un paziente con amiloidosi cardiaca estesa e insufficienza cardiaca senza alcuna evidenza di aritmia atriale, ma con segni all’imaging suggestivi di una “miopatia” atriale bilaterale e disfunzione biventricolare.

PRESENTAZIONE CASO CLINICO
Il protagonista del caso clinico è un uomo di 47 anni con una recente storia clinica di scompenso cardiaco congestizio trattato con diuretici presso un Presidio Ospedaliero periferico, il quale giungeva alla nostra attenzione per eseguire una TC coronarica. La CCT mostrava assenza di malattia aterosclerotica coronarica significativa e rilevava una regione ipodensa in corrispondenza dell’auricola atriale destra (RAA), sollevando il sospetto di un trombo. Il paziente pertanto è stato ricoverato presso il reparto di Cardiologia Acuti dell’Ospedale Auxologico San Luca di Milano per eseguire maggiori accertamenti.

WORK UP DIAGNOSTICO INIZIALE
Alla visita il paziente era sintomatico per dispnea ai minimi sforzi e dolore toracico e presentava edemi declivi e turgore giugulare. L’elettrocardiogramma (ECG) mostrava tachicardia sinusale, assente progressione dell’onda R nelle derivazioni precordiali e onde T negative in sede inferolaterale. I primi test di laboratorio hanno mostrato aumento dei livelli di BNP (766 ng/L), troponina (hsTnT 19 ng/L) e ALT (94 U/L). L’ecocardiogramma transtoracico (TTE) ha rivelato un’ipertrofia concentrica significativa del ventricolo sinistro (massimo spessore del setto interventricolare 20 mm, spessore relativo della parete 0,74, massa LV 177 g/m 2) con aspetto del miocardio a ‘’granular-sparkling’’ e FEVS lievemente ridotta. La deformazione miocardica longitudinale del ventricolo sinistro era gravemente compromessa (GLS = -9,5%), con aumento del rapporto di deformazione apice-base (4,4) indicativo di pattern “apical sparing “. Per quanto riguarda la funzione diastolica si registrava un pattern transmitralico di tipo restrittivo (E/A = 2,1, E/e’ = 20), dilatazione bi-atriale con reservoir strain atriale ridotto, setto interatriale ispessito e valvole atrio-ventricolari anch’esse ispessite senza rigurgiti significativi (Figura 1). Infine, anche il ventricolo destro aveva pareti ispessite e segni di disfunzione sistolica (deformazione della parete libera del RV, RVFWS = -15,2%; EF 3D = 40,9%; TAPSE = 11 mm). Il 3DTTe ha mostrato anche una valvola tricuspide con morfologia quadricuspide (tipo IIIb – due lembi posteriori) (Figura 2).

L’ecocardiogramma transesofageo (TEE) ha confermato la presenza di una massa mobile rotondeggiante di 14 x 12 mm in RAA compatibile con formazione trombotica (Figura 2). L’appendice atriale sinistra invece era priva di trombi, con contrazione ritmica e ridotta velocità di svuotamento (37 cm/s).

DIAGNOSI E GESTIONE
Dato l’alto sospetto di malattia infiltrativa, è stata eseguita la Risonanza Magnetica Cardiaca (CMR) per la caratterizzazione tissutale, come raccomandato dal Position Statement del 2021 dell’ESC Working Group sulle malattie del Miocardio e del Pericardio (1). L’esame ha confermato lo spessore diffusamente aumentato di entrambi i ventricoli e una lieve disfunzione biventricolare (LVEF per CMR 48%, RVEF per CMR 46%). Inoltre, l’indagine ha mostrato un diffuso LGE, un marcato aumento del volume extracellulare (49%) e dei valori di T1 mapping (valori globali 1110 ± 76 ms) (Figura 3). Inoltre, si riscontravano versamento pleurico bilaterale e minimo versamento pericardico. Questi reperti sono altamente indicativi di CA, per cui, al fine di determinarne il fenotipo, abbiamo deciso di eseguire la scintigrafia con bifosfonati, che ha mostrato una captazione miocardica di radiotracciante di grado inferiore rispetto a quello osseo (Perugini Grado 1): pattern non specifico per l’amiloidosi ATTR ma che non ha escluso un’amiloidosi AL. Ulteriori test di laboratorio hanno mostrato catene leggere tipo lambda (FLC) aumentate con rapporto FLC kappa-lambda ridotto. A questo punto la biopsia extracardiaca si è rivelata decisiva per la diagnosi di amiloidosi AL, risultando positiva per sostanza amiloide. Per concludere, la biopsia del midollo osseo ha riscontrato un sottostante mieloma multiplo. Data l’evidenza di trombo RAA, è stata intrepresa la terapia anticoagulante con eparina a basso peso molecolare embricata con warfarin ed è stata impostata terapia medica con diuretici e beta-bloccante. Il paziente si è mantenuto in ritmo sinusale durante tutto il ricovero.

FOLLOW UP
Il paziente è stato trasferito presso un centro specializzato in amiloidosi, in cui ha intrapreso trattamento chemioterapico dedicato.

CONCLUSIONI
La CA è una malattia infiltrative caratterizzata dalla deposizione di aggregate di fibrille amiloidi nel miocardio. É chiamata ‘il grande mimo’ per per le somiglianze con la cardiomiopatia ipertrofica geneticamente determinate e le malattie da accumulo (2). La diagnosi di CA richiede un alto indice di sospetto e, in quell caso, è relativamente semplice diagnosticarla grazie alla disponibilità di indagini diagnostiche di imaging multimodale.
La CA è associata ad aumentato rischio tromboembolico, anche in pazienti con ritmo sinusale. I fattori di rischio per trombi intracardiaci sono: il sottotipo AL, la disfunzione biventricolare, fibrillazione atriale, miopatia atriale, elevato volume extracellulare alla CMR (3).
Attualmente, le principali indicazioni per una terapia anticoagulante a lungo termine in questi pazienti sono la fibrillazione atriale (indipendentemente dal CHADS2-VaSC score), trombosi venosa profonda e/o embolia polmonare, sindrome nefrosica e trombi intracardiaci riscontrati accidentalmente durante un esame strumentale (4).
In ogni caso, bisogna considerare anche il rischio emorragico, che è aumentato nei pazienti con sottotipo AL con coinvolgimento epatico o gastrointestinale, disordini della coagulazione, insufficienza renale e in trattamento chemioterapico.

BIBLIOGRAFIA

1. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., Arad M., Basso C., Brucato A., et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail. 2021 Apr; 23(4):512-526.
2. Rapezzi, C., Lorenzini, M., Longhi, S., et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Failure Reviews 20, 117-124 (2015).
3. Nicol M., Siguret V., Vergaro G., et al. Thromboembolism and bleeding in systemic amyloidosis: a review. ESC Heart Failure. 2022 Feb; 9(1): 11-20.
4. Nicol M, Siguret V, Vergaro G, Aimo A, Emdin M, Dillinger JG, et al. Thromboembolism and bleeding in systemic amyloidosis: a review. ESC Heart Fail. 2022 Feb;9(1):11-20.

N. Ferrara, S. Bonanno, P. Crea, G.Dattilo, F. Luzza, S. Carerj, A. Micari, G. Di Bella

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Cardiologia con UTIC
Università di Messina

ABSTRACT
Le manifestazioni sincopali, talvolta di natura aritmica, sottendono spesso forme parossistiche di bradiaritmie, come i disturbi della conduzione, sebbene possano anche essere causate da eventi tachiaritmici, tra cui tachicardie ventricolari rapide life-threatening. In alcuni casi, tuttavia, nascondono fenotipi aritmici eterogenei e del tutto inattesi, che richiedono un adeguato approfondimento diagnostico, così come osservato nel seguente caso di cardiomiopatia da ventricolo sinistro non-compatto.

CASO CLINICO
Presentiamo il caso di una giovane donna di 47 anni, ricoverata presso il nostro dipartimento per essere sottoposta ad Head Up Tilt Test ed a studio elettrofisiologico (SEF), indicati per approfondimento diagnostico a seguito di ricorrenti episodi sincopali traumatici. Tale indicazione era stata posta sia in virtù della storia familiare, positiva per la morte improvvisa della madre in giovane età, che per un esame Holter ECG, che documentava un breve run di tachicardia ventricolare polimorfa.
L’ECG a 12 derivazioni, così come l’ETT, non mostravano alterazioni patologiche. Inoltre, l’Head-up Tilt Test è risultato negativo per l’induzione di sincope. Tuttavia, durante la degenza, la paziente ha improvvisamente lamentato uno stato di malessere a riposo, rapidamente evoluto in sincope: la valutazione della traccia elettrocardiografica al monitor mostrava la presenza di due pause rispettivamente di 3,8 e 5,1 sec. (figura 1) causate da blocco atrio-ventricolare di III grado parossistico.

Il giorno dopo, la paziente è stata quindi sottoposta a studio elettrofisiologico. Durante stimolazione programmata dall’apice del ventricolo destro con doppio extrastimolo si è indotta una fibrillazione ventricolare sincopale (figura 2), prontamente trattata con DC shock.
In considerazione della storia di sincopi traumatiche, la paziente è stata quindi sottoposta ad impianto di ICD endocavitario bicamerale; nei sei mesi di follow-up seguenti non sono stati segnalati nuovi eventi clinici. 

DISCUSSIONE
Quale poteva essere la causa di tale fenotipo clinico aritmico eterogeneo con associazione di blocco AV e aritmie ventricolari in una paziente giovane? A darci una risposta è stata la risonanza magnetica cardiaca (figura 3),

che ha mostrato segni diagnostici di Left Ventricular non-Compaction Cardiomyopathy (LVNCC). Con il termine di Left Ventricular Non-Compaction si identifica una cardiomiopatia che da un punto di vista fisiopatologico è caratterizzata dall’arresto intrauterino del processo di compattazione del miocardio ventricolare, portando allo sviluppo di trabecole prominenti del ventricolo sinistro e recessi intertrabecolari, tali da suddividere la parete ventricolare in due diversi strati di miocardio, quello compatto e quello non compatto. La LVNCC è stata associata alla mutazione di più di 40 geni e a vari difetti cromosomiali, sebbene una relazione causale debba ancora essere stabilita. In particolare, le mutazioni descritte includono geni mitocondriali, proteine del citoscheletrico e proteine sarcomeriche con trasmissione autosomica dominante, recessiva o X-linked. Questa entità nosologica è di difficile interpretazione soprattutto da un punto di vista delle implicazioni cliniche, spesso imprevedibili. Esistono, infatti, forme del tutto asintomatiche, che secondo alcuni autori vanno considerate come varianti normali e totalmente benigne, e forme in cui la mancanza di compattazione rappresenta un tratto morfologico condiviso con altri fenotipi, come l’ipertrofico, il dilatativo o il restrittivo. Clinicamente, le principali manifestazioni in caso di LVNCC sono la disfunzione ventricolare (in tal senso rappresenta una delle più frequenti cause di scompenso cardiaco in età pediatrica), gli eventi tromboembolici e le aritmie, spesso ventricolari e life-threatening. Un largo spettro aritmico è associato a questa cardiomiopatia. Si segnalano infatti: tachicardie sopraventricolari e ventricolari, sindrome di Wolff-Parkinson-White, ma anche bradiaritmie, come bradicardia sinusale, sick sinus syndrome e vari gradi di blocco atrio-ventricolari, fino al blocco completo. Le tachicardie ventricolari, includendo quelle che progrediscono in fibrillazione ventricolare, si verificano nel 38–47% dei pazienti adulti con LVNCC, per cui la morte improvvisa è spesso la prima manifestazione. Viste le caratteristiche della patologia, aspetti importanti nella gestione del paziente includono il raggiungimento di una diagnosi precoce, attraverso metodiche di imaging come la RMN cardiaca (tutt’ora il Gold Standard) e l’Ecocardiogramma Transtoracico (spesso con l’ausilio del mezzo di contrasto), e lo screening familiare associato a adeguato counselling genetico, per la prevenzione della morte improvvisa.

BIBLIOGRAFIA

1. Corrado D, Basso C, Thiene G, McKenna WJ, Davies MJ, Fontaliran F, et al. Spettro delle manifestazioni clinicopatologiche della cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena: uno studio multicentrico. J Am Coll Cardiol. 1997; 30: 1512-20.

2. McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F. Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, et al. per conto del Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology e del Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Società e Federazione di Cardiologia, sostenuta dall’Associazione Schoepfer. Diagnosi di displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. Br Cuore J 1994; 71: 215-218.

3. Arbustini E, Favalli V, Narula N, Serio A, Grasso M. Left Ventricular Noncompaction: A Distinct Genetic Cardiomyopathy? J Am Coll Cardiol. 2016 Aug 30;68(9):949-66. doi: 10.1016/j.jacc.2016.05.096. Erratum in: J Am Coll Cardiol. 2016 Oct 18;68(16):1821. PMID: 27561770.